{"id":4871,"date":"2025-04-18T08:26:40","date_gmt":"2025-04-18T06:26:40","guid":{"rendered":"https:\/\/vocinelmondo.com\/?p=4871"},"modified":"2025-04-18T08:26:40","modified_gmt":"2025-04-18T06:26:40","slug":"genetica-sempre-piu-al-centro-della-medicina-contemporanea","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/genetica-sempre-piu-al-centro-della-medicina-contemporanea\/","title":{"rendered":"Genetica: sempre pi\u00f9 al centro della medicina contemporanea"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img data-recalc-dims=\"1\" loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"750\" height=\"500\" data-attachment-id=\"4873\" data-permalink=\"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/genetica-sempre-piu-al-centro-della-medicina-contemporanea\/pexels-photo-4031416\/\" data-orig-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/pexels-photo-4031416.jpeg?fit=1880%2C1253&amp;ssl=1\" data-orig-size=\"1880,1253\" data-comments-opened=\"1\" data-image-meta=\"{&quot;aperture&quot;:&quot;0&quot;,&quot;credit&quot;:&quot;&quot;,&quot;camera&quot;:&quot;&quot;,&quot;caption&quot;:&quot;&quot;,&quot;created_timestamp&quot;:&quot;0&quot;,&quot;copyright&quot;:&quot;&quot;,&quot;focal_length&quot;:&quot;0&quot;,&quot;iso&quot;:&quot;0&quot;,&quot;shutter_speed&quot;:&quot;0&quot;,&quot;title&quot;:&quot;&quot;,&quot;orientation&quot;:&quot;0&quot;}\" data-image-title=\"pexels-photo-4031416.jpeg\" data-image-description=\"\" data-image-caption=\"&lt;p&gt;Photo by Edward Jenner on &lt;a href=&quot;https:\/\/www.pexels.com\/it-it\/foto\/persona-donna-laboratorio-ricerca-4031416\/&quot; rel=&quot;nofollow&quot;&gt;Pexels.com&lt;\/a&gt;&lt;\/p&gt;\" data-large-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/pexels-photo-4031416.jpeg?fit=750%2C500&amp;ssl=1\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/pexels-photo-4031416.jpeg?resize=750%2C500&#038;ssl=1\" alt=\"\" class=\"wp-image-4873\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Photo by Edward Jenner on <a href=\"https:\/\/www.pexels.com\/it-it\/foto\/persona-donna-laboratorio-ricerca-4031416\/\" rel=\"nofollow\">Pexels.com<\/a><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\"><strong>Roma, 17 aprile 2025<\/strong>&nbsp;\u2013 La&nbsp;<strong>genetica<\/strong>&nbsp;\u00e8 ormai una disciplina fondamentale nella medicina contemporanea: \u00e8&nbsp;<strong>essenziale per le diagnosi, indispensabile per una medicina personalizzata, imprescindibile nella ricerca<\/strong>. Si tratta di&nbsp;<strong>test genetici di ultima generazione<\/strong>&nbsp;(come il sequenziamento di genoma ed esoma), ma anche di&nbsp;<strong>farmacogenetica, di oncogenetica e oncogenomica, di medicina riproduttiva<\/strong>. \u00c8 ormai chiaro che&nbsp;<strong>il genetista clinico ha un ruolo fondamentale non solo nella pratica clinica, ma anche nella pianificazione e nella gestione delle risorse disponibili per il Servizio Sanitario Nazionale.&nbsp;<\/strong>A questo tema \u00e8 stato dedicato il convegno \u201cIl ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Servizio Sanitario Nazionale\u201d<strong>&nbsp;<\/strong>svoltosi presso l\u2019Auditorium Cosimo Piccinno del Ministero della Salute a Roma.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>Il genetista medico \u00e8 inscindibile dalla medicina contemporanea<\/em> \u2013 spiega il\u00a0<strong>Prof. Paolo Gasparini, Presidente di SIGU &#8211; Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana<\/strong>\u00a0\u2013 <em>perch\u00e9\u00a0<strong>la genetica rappresenta ormai un pilastro fondamentale per la diagnostica e per la personalizzazione delle cure.<\/strong>\u00a0<strong>\u00c8 opinione diffusa che i genetisti medici lavorino soprattutto in laboratorio,<\/strong>\u00a0nell\u2019eseguire test genetici sempre pi\u00f9 complessi,<strong>\u00a0ma oggi il genetista clinico \u00e8 soprattutto un medico a tutti gli effetti<\/strong>\u00a0e per sua formazione deve riuscire ad avere una visione globale delle problematiche delle persone che lo consultano. Parliamo di oncologia, di medicina riproduttiva, e certamente anche del complesso ambito delle malattie rare, che per la larghissima maggioranza ha una causa genetica.\u00a0<strong>\u00c8 il genetista il medico in grado di ottenere la profilazione genomica di un tumore, per permettere un percorso terapeutico mirato<\/strong>. \u00c8 sempre il genetista che \u00e8 in grado di fornire\u00a0<strong>informazioni sulla familiarit\u00e0 della patologia oncologica<\/strong>, gestendo le indagini genetiche \u2018a cascata\u2019 per i familiari. Ancora, \u00e8 il genetista medico ad\u00a0<strong>affiancare le coppie che si apprestano ad affrontare un percorso di PMA con diagnosi preimpianto.<\/strong>\u00a0\u00c8 sempre il genetista medico uno degli specialisti in grado di porre il sospetto clinico in caso di malattia rara. A partire dalla\u00a0<strong>prevenzione<\/strong>, l\u2019integrazione del genetista nei percorsi diagnostici pu\u00f2 ridurre l\u2019incidenza\u00a0<strong>di malattie ereditarie, genetiche e rare<\/strong>, consentendo interventi preventivi che migliorino la qualit\u00e0 della vita dei pazienti. Il contributo di questa figura professionale, essenziale\u00a0<strong>per rendere i processi di diagnosi e cura pi\u00f9 rapidi ed efficienti,<\/strong>\u00a0pu\u00f2 diminuire la complessit\u00e0 burocratica e migliorare l\u2019accesso alle cure. Inoltre, grazie a diagnosi precoci e interventi mirati, il genetista pu\u00f2\u00a0<strong>aiutare a ridurre significativamente costi e sprechi evitando terapie inadeguate o tardive<\/strong><\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">Le sfide per il SSN sono molteplici, a partire dalla sostenibilit\u00e0, ma anche dalla corretta stima delle risorse necessarie. Durante l\u2019evento, infatti, i<strong>&nbsp;rappresentanti istituzionali si sono concentrati in modo particolare sul ruolo della genetica medica per la prevenzione.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201cPer fare prevenzione bisogna conoscere la composizione della popolazione \u2013 dichiara il<strong>&nbsp;Sen. Ignazio Zullo<\/strong>, membro della&nbsp;<strong>Commissione X \u2018Affari Sociali, Sanit\u00e0, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale\u2019 del Senato della Repubblica \u2013&nbsp;<\/strong>capire che le malattie rare sono una priorit\u00e0, cos\u00ec come la presa in carico dei pazienti anziani. Dobbiamo ricordare che ci sono molte patologie a trasmissione genetica, e tutti questi aspetti devono essere affrontati con un approccio multidisciplinare che oggi deve necessariamente comprendere il genetista clinico. Per questo auspico che il mondo istituzionale comprenda pienamente l\u2019impatto della genetica nella medicina contemporanea. A tal fine sono a disposizione per proseguire questo percorso di confronto e per produrre gli atti parlamentari idonei a portare avanti questo fondamentale obiettivo\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>In un momento in cui si parla sempre pi\u00f9 spesso di medicina di precisione e di prevenzione, \u00e8 fondamentale valorizzare il ruolo del genetista medico, figura centrale per affrontare con efficacia le grandi sfide del nostro Servizio Sanitario Nazionale<\/em> \u2013 afferma l\u2019<strong>On. Francesco Ciancitto, Commissione XII \u201cAffari Sociali\u201d, Camera dei Deputati\u00a0<\/strong>\u2013 <em>Non possiamo parlare seriamente di prevenzione, soprattutto in ambito cardiovascolare e oncologico \u2014 due settori cruciali e ad alto impatto economico \u2014 senza il contributo del genetista medico. E non possiamo costruire una vera medicina personalizzata senza di lui. Per questo \u00e8 essenziale che in ogni azienda sanitaria locale sia prevista la presenza stabile di questa figura professionale, affinch\u00e9 la genetica medica diventi una risorsa strutturale e accessibile per tutti i cittadini<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>\u00c8 dunque fondamentale che il genetista medico, che deve lavorare in stretta collaborazione con gli altri specialisti, venga riconosciuto come una figura essenziale del nostro SSN.\u00a0<strong>Un grande impegno di SIGU \u00e8 quello di assicurarsi che vengano formati specialisti in medicina genomica<\/strong><\/em><strong> \u2013\u00a0<\/strong>dice<strong>\u00a0la Prof.ssa Brunella Franco,<\/strong>\u00a0<strong>Ordinario di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Universit\u00e0 \u201cFederico II\u201d, ricercatore dell\u2019Istituto Telethon di Genetica e Medicina e docente della Scuola Superiore meridionale, Napoli\u00a0<\/strong>\u2013 <em>cio\u00e8 medici che siano in grado di stare al passo con il continuo evolvere della genetica.\u00a0<strong>I genetisti devono prima di tutto avere una formazione completa dal punto di vista clinico,<\/strong>\u00a0<strong>che li prepari anche all\u2019avvento di tutte le nuove terapie, che presuppongono un modello assistenziale completamente diverso da quello del passato<\/strong>. Dopo di che dovranno specializzarsi ulteriormente: oncogenomica, farmacogenetica, medicina riproduttiva, malattie rare, bioinformatica;\u00a0<strong>queste sono le sfide alle quali il nostro SSN deve rispondere quotidianamente<\/strong><\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>Durante questo incontro<\/em> \u2013 aggiunge\u00a0<strong>la Prof.ssa Franco<\/strong>\u00a0\u2013\u00a0<em><strong>abbiamo individuato almeno 4 azioni che possono essere messe in atto per riconoscere concretamente la figura del genetista<\/strong>. La prima azione \u00e8 certamente\u00a0<strong>l\u2019inserimento del genetista nei tavoli decisionali, come il Consiglio Superiore di Sanit\u00e0. Per lo stesso motivo i genetisti devono essere coinvolti nella definizione dei LEA<\/strong><\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>Pensando poi alla difficile gestione dei pazienti adulti con malattie genetiche e rare <\/em>\u2013 ribadisce\u00a0<strong>Franco<\/strong>\u00a0\u2013 <em>dal confronto odierno con le istituzioni \u00e8 emerso che\u00a0<strong>il medico genetista potrebbe essere una figura chiave per fornire a pazienti e famiglie un punto di riferimento. Il genetista pu\u00f2 essere il \u2018disease manager\u2019 in grado di coordinare tutti gli altri specialisti necessari alla presa in carico globale<\/strong>, senza perdere di vista il punto centrale, cio\u00e8 la persona nella sua complessit\u00e0<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>Infine<\/em> \u2013 conclude\u00a0<strong>Brunella<\/strong>\u00a0<strong>Franco<\/strong>\u00a0\u2013 <em>tutti gli interlocutori concordano nella necessit\u00e0 di un riconoscimento, da parte del Ministero della Salute, della certificazione SIGUCERT per i laboratori di genetica, che devono garantire un elevato standard qualitativo e di competenza<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Anna Rita Canone<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Oncologia, farmacogenetica, PMA e malattie rare, la SIGU: \u201cFondamentale il riconoscimento del genetista nella presa in 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