{"id":4903,"date":"2025-05-09T10:45:52","date_gmt":"2025-05-09T08:45:52","guid":{"rendered":"https:\/\/vocinelmondo.com\/?p=4903"},"modified":"2025-05-09T10:45:53","modified_gmt":"2025-05-09T08:45:53","slug":"malattie-rare-scoperto-un-nuovo-gene-legato-alla-retinite-pigmentosa-ereditaria-sul-cromosoma-x","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/malattie-rare-scoperto-un-nuovo-gene-legato-alla-retinite-pigmentosa-ereditaria-sul-cromosoma-x\/","title":{"rendered":"Malattie rare, scoperto un nuovo gene legato alla retinite pigmentosa ereditaria sul cromosoma X"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img data-recalc-dims=\"1\" loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"750\" height=\"422\" data-attachment-id=\"4906\" data-permalink=\"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/malattie-rare-scoperto-un-nuovo-gene-legato-alla-retinite-pigmentosa-ereditaria-sul-cromosoma-x\/pexels-photo-25626515\/\" data-orig-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/pexels-photo-25626515.jpeg?fit=1880%2C1058&amp;ssl=1\" data-orig-size=\"1880,1058\" data-comments-opened=\"1\" data-image-meta=\"{&quot;aperture&quot;:&quot;0&quot;,&quot;credit&quot;:&quot;&quot;,&quot;camera&quot;:&quot;&quot;,&quot;caption&quot;:&quot;&quot;,&quot;created_timestamp&quot;:&quot;0&quot;,&quot;copyright&quot;:&quot;&quot;,&quot;focal_length&quot;:&quot;0&quot;,&quot;iso&quot;:&quot;0&quot;,&quot;shutter_speed&quot;:&quot;0&quot;,&quot;title&quot;:&quot;&quot;,&quot;orientation&quot;:&quot;0&quot;}\" data-image-title=\"pexels-photo-25626515.jpeg\" data-image-description=\"\" data-image-caption=\"&lt;p&gt;Photo by Google DeepMind on &lt;a href=&quot;https:\/\/www.pexels.com\/it-it\/foto\/ripiegamento-delle-proteine-25626515\/&quot; rel=&quot;nofollow&quot;&gt;Pexels.com&lt;\/a&gt;&lt;\/p&gt;\" data-large-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/pexels-photo-25626515.jpeg?fit=750%2C422&amp;ssl=1\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/pexels-photo-25626515.jpeg?resize=750%2C422&#038;ssl=1\" alt=\"\" class=\"wp-image-4906\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Photo by Google DeepMind on <a href=\"https:\/\/www.pexels.com\/it-it\/foto\/ripiegamento-delle-proteine-25626515\/\" rel=\"nofollow\">Pexels.com<\/a><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\"><strong>Roma, 8 maggio 2025<\/strong>&nbsp;\u2013&nbsp;<strong>Un team di ricerca internazionale, guidato dall\u2019italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che \u00e8 il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X<\/strong>. Lo studio \u00e8 da poco stato pubblicato sulla&nbsp;<a href=\"https:\/\/customer16815.musvc2.net\/e\/tr?q=9%3dJWRWN%26C%3dO%26J%3dMXNa%268%3dWQXRX%26E%3dDCK0O_Armv_Lb_Bwlq_Ll_Armv_KgGSF.83I3FEN726.KA8_Bwlq_Llt4DE8E_Bwlq_LlB99Si5z_Njtj_YYG3E_Armv_LemWSZR-YOaT_Njtj_XNSRXN_Ikyi_SOXRaTfOV-P%260%3d6LCRvS.8AC%260C%3dYPWKf%26CJ%3dLfKVTaSYTcSRLZ%261%3dXvAS7TYOWN9KW7t2uwBw4K8K5zdMVReQXxcwYR8y3KbKXw9uZL0M5TWMZNWOXvYtZyaO&amp;mupckp=mupAtu4m8OiX0wt\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">rivista scientifica<\/a>&nbsp;<em>Genetics in Medicine<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa<\/em> \u2013 spiega il\u00a0<strong>Prof. Sandro Banfi, ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina di Precisione della Universit\u00e0 della Campania \u2018Luigi Vanvitelli\u2019, ricercatore TIGEM\u00a0<\/strong>(Istituto Telethon di Genetica e Medicina)\u00a0<strong>di Pozzuoli e membro SIGU (Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana)<\/strong>\u00a0\u2013 <em>una rara patologia degenerativa della retina che porta progressivamente alla perdita della vista<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>La retinite pigmentosa \u00e8 associata a pi\u00f9 di 80 geni mutati, ma solo 4 sono legati al cromosoma X, quindi al cromosoma sessuale. In particolare sappiamo che il\u00a0<strong>gene IDH3G \u00e8 correlato alle funzioni mitocondriali (deputate alla produzione di energia), e questa scoperta apre la strada a delle potenziali implicazioni terapeutiche<\/strong>, sia farmacologiche che correlate alla terapia genica<\/em>\u201d, aggiunge\u00a0<strong>Banfi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">Per le malattie retiniche \u00e8 gi\u00e0 stata approvata una terapia genica (voretigene neparvovec),<strong>\u00a0<\/strong>indicata per\u00f2 solo per la forma causata dalla mutazione biallelica del gene RPE65. \u201c<strong><em>Ma ci sono molte terapie in fase di sperimentazione clinica<\/em>\u00a0<\/strong>\u2013 prosegue<strong>\u00a0<\/strong>il\u00a0<strong>Professore<\/strong>, che proprio in questi giorni si trova a Salt Lake City (USA) per il meeting internazionale annuale di ARVO (The Association for Research in Vision and Ophthalmology) \u2013 <em>e insieme a me ci sono molti colleghi di SIGU impegnati in prima persona nella ricerca delle cause della retinite pigmentosa e altre patologie retiniche, e nella messa a punto di nuovi approcci terapeutici<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>SIGU \u00e8 fortemente rappresentata anche all\u2019interno dell\u2019<a href=\"https:\/\/customer16815.musvc2.net\/e\/tr?q=A%3d5aDY9%26G%3dA%26L%3d8b0c%26s%3daCZCb%261%3dFxOvQ_vvYx_7f_xyWu_8n_vvYx_6k3U1.0xBg.DtDs_MW1T_WL%26B%3dqPyTgW.tCx%26Dy%3daAa7h%26xN%3d8h6ZFcDcFeDV9e6g8b%26l%3d8k08ZE9jc9eDe0djd7Yj69B70Fa5WD0e8lhD7Bhec708ekC0WgcjADBAZDeDbBeg&amp;mupckp=mupAtu4m8OiX0wt\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">European Retinal Disease Consortium (ERDC)<\/a>,\u00a0 un consorzio europeo di ricerca scientifica e medica focalizzato sullo studio delle malattie ereditarie della retina, come la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, e altre distrofie retiniche. L\u2019ERDC <\/em>\u2013 continua\u00a0<strong>Sandro<\/strong>\u00a0<strong>Banfi\u00a0<\/strong>\u2013<strong>\u00a0<\/strong><em>\u00e8 composto da centri di ricerca, ospedali universitari e laboratori genetici di diversi paesi europei. Si basa su una rete di esperti che condividono dati clinici e genetici per aumentare la comprensione delle distrofie retiniche. Del network ERDC allargato fanno parte diversi centri italiani, che rappresentano un\u2019eccellenza nazionale<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<strong><em>La partecipazione a questi network internazionali \u00e8 fondamentale quando si tratta di diagnosticare e curare malattie genetiche cos\u00ec complesse<\/em><\/strong>\u00a0\u2013 conclude\u00a0<strong>Banfi\u00a0<\/strong>\u2013\u00a0<em><strong>e<\/strong>\u00a0<strong>la massiccia adesione dei genetisti SIGU a tali iniziative contribuisce a rafforzare la fondamentale collaborazione tra oculisti, genetisti e ricercatori di base.<\/strong>\u00a0\u00c8 infatti l\u2019oculista a porre la diagnosi clinica di retinite pigmentosa, ma per capire di fronte a quale forma genetica ci troviamo \u00e8 necessario che un genetista medico prenda in carico il paziente, accompagnandolo verso un test NGS (Next Generation Sequencing) che possa identificare il gene mutato. Solo mappando geneticamente i pazienti con retinite pigmentosa i ricercatori possono sviluppare e studiare nuove terapie, che devono essere sottoposte a sperimentazione clinica proprio dagli stessi oculisti. Questo \u00e8 l\u2019esempio di una rete virtuosa che permette di massimizzare la presa in carico dei pazienti e l\u2019attenzione alla ricerca clinica<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">La&nbsp;<strong>retinite pigmentosa<\/strong>&nbsp;\u00e8 il nome dato a un insieme di malattie genetiche (le distrofie retiniche ereditarie) che colpiscono la retina, la parte dell\u2019occhio che permette di vedere. Queste malattie causano un lento peggioramento della vista e, nei casi pi\u00f9 gravi, possono portare alla cecit\u00e0. Di solito, i primi segnali compaiono prima dei 20 anni e includono difficolt\u00e0 a vedere quando c\u2019\u00e8 poca luce (come al crepuscolo) e un restringimento del campo visivo, cio\u00e8 si vede sempre meno ai lati, come se si guardasse attraverso un tunnel. In altre forme, invece, come ad esempio la malattia di Stargardt, la perdita della vista inizia dalla parte centrale del campo visivo. In alcuni casi la retinite pigmentosa non colpisce solo la vista: pu\u00f2 essere accompagnata anche da altri problemi, come la sordit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Anna Rita Canone<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Prof. Sandro Banfi (Universit\u00e0 Vanvitelli e TIGEM): \u201cIn Italia SIGU fortemente impegnata<br \/>\nsu ricerca e terapia per le patologie della 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