{"id":4999,"date":"2025-05-28T15:27:10","date_gmt":"2025-05-28T13:27:10","guid":{"rendered":"https:\/\/vocinelmondo.com\/?p=4999"},"modified":"2025-05-28T15:27:10","modified_gmt":"2025-05-28T13:27:10","slug":"genetica-con-i-test-ngs-sui-campioni-di-dna-preistorici-definiti-i-flussi-migratori-degli-uomini-di-55-000-anni-fa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/genetica-con-i-test-ngs-sui-campioni-di-dna-preistorici-definiti-i-flussi-migratori-degli-uomini-di-55-000-anni-fa\/","title":{"rendered":"Genetica: con i test NGS sui campioni di DNA preistorici definiti i flussi migratori degli uomini di 55.000 anni fa"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img data-recalc-dims=\"1\" loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"172\" height=\"234\" data-attachment-id=\"5004\" data-permalink=\"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/genetica-con-i-test-ngs-sui-campioni-di-dna-preistorici-definiti-i-flussi-migratori-degli-uomini-di-55-000-anni-fa\/image-66\/\" data-orig-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/image-6.png?fit=172%2C234&amp;ssl=1\" data-orig-size=\"172,234\" data-comments-opened=\"1\" data-image-meta=\"{&quot;aperture&quot;:&quot;0&quot;,&quot;credit&quot;:&quot;&quot;,&quot;camera&quot;:&quot;&quot;,&quot;caption&quot;:&quot;&quot;,&quot;created_timestamp&quot;:&quot;0&quot;,&quot;copyright&quot;:&quot;&quot;,&quot;focal_length&quot;:&quot;0&quot;,&quot;iso&quot;:&quot;0&quot;,&quot;shutter_speed&quot;:&quot;0&quot;,&quot;title&quot;:&quot;&quot;,&quot;orientation&quot;:&quot;0&quot;}\" data-image-title=\"image\" data-image-description=\"\" data-image-caption=\"\" data-large-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/image-6.png?fit=172%2C234&amp;ssl=1\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/image-6.png?resize=172%2C234&#038;ssl=1\" alt=\"\" class=\"wp-image-5004\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\"><strong>Milano, 27 maggio 2025<\/strong>&nbsp;\u2013&nbsp;<strong>L\u2019utilizzo di tecniche NGS (Next Generation Sequencing) su campioni di DNA estratti da ossa di uomini preistorici ha permesso di definire i flussi migratori dall\u2019Africa a tutti continenti. E di scoprire che la percentuale di genoma condiviso tra&nbsp;<em>Homo di Denisova<\/em>&nbsp;e uomo moderno \u00e8 pi\u00f9 alta nelle popolazioni asiatiche e dell\u2019Oceania<\/strong>, mentre le popolazioni europee condividono circa il 2-3% del genoma con l\u2019Uomo di Neanderthal. Questo \u00e8 solo un piccolo assaggio dell\u2019<strong>intervento di Johannes Krause, archeogenetista&nbsp;<\/strong>di fama mondiale intervenuto&nbsp;<strong>a Milano per il&nbsp;<\/strong><a href=\"https:\/\/customer16815.musvc2.net\/e\/tr?q=3%3dGYDQK%26E%3dA%26D%3dJZAX%265%3dYCROZ%261%3d80MvI_8tYp_Id_xqis_8f_8tYp_Hi8ZHX.kIx0.uHw_KWsf_UL%264%3d3NyLsU.t50%26By%3dSMaCT%260L%3d8ZHXFUHZ7RGc1q4g8X%26x%3d8iSr893IXhQqYFTsYgUNV9VGY0Xs8F5sT9QG692K7gXL6DWLc7SN6i4IX0TNTiUK&amp;mupckp=mupAtu4m8OiX0wt\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Congresso della Societ\u00e0 Europea di Genetica Umana (ESHG)<\/strong><\/a><strong>&nbsp;<\/strong>conclusosi questa settimana.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">Opportunit\u00e0 di scambio per i ricercatori e i genetisti europei ma non solo, il Congresso della Societ\u00e0 Europea di Genetica Umana ha infatti rappresentato un crocevia per l\u2019incontro di cinque continenti che mai come in questa edizione hanno fatto sentire la necessit\u00e0 di lavorare assieme al progresso della Genetica Umana. Dal 24 al 27 maggio&nbsp;<strong>circa 6.000 genetisti (quasi 5.000 in presenza) e 1.000 espositori hanno lavorato insieme per aggiornare e aggiornarsi su tutti gli aspetti salienti della genetica contemporanea<\/strong>. Il Congresso 2025 non ha visto solo un record di presenze, ma anche un numero altissimo di&nbsp;<strong>abstract presentati<\/strong>: 3.415 da 83 diversi Paesi, oltre a 62&nbsp;<em>late-breaking abstracts<\/em>&nbsp;per un&nbsp;<strong>totale di 3.477<\/strong>, il numero pi\u00f9 alto di sempre per l\u2019appuntamento europeo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">A fare gli onori di casa il\u00a0<strong>Prof. Paolo Gasparini, Presidente di\u00a0<\/strong><a href=\"https:\/\/customer16815.musvc2.net\/e\/tr?q=0%3d5W8X9%26C%3d5%26K%3d8X5e%26s%3dW7YCX%26u%3dExKpP_vrSw_7b_rxWq_2m_vrSw_6gsFkL.nBx_IQzT_SF%26A%3dqLsSgS.nBx%260s%3dZAY7a%26xJ%3d2g6V0b6X1Y5a2e%26l%3d8e2a72XDR8b0YeZAa1Yg708fS7f024CeU90jS2e5S6C9U8b5Wbe57c9g27Y64fc7V4bD&amp;mupckp=mupAtu4m8OiX0wt\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>SIGU \u2013 Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana<\/strong><\/a><strong>\u00a0e Direttore della Struttura Complessa di Genetica Medica e Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata dell\u2019IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo a Trieste<\/strong>, che ha messo in evidenza le eccellenze scientifiche dell\u2019Italia sollecitando la necessit\u00e0 di \u201c<em>supportare la ricerca, sviluppare standard di qualit\u00e0 per i laboratori di genetica, accompagnare i pazienti nei percorsi terapeutici (specie per le terapie avanzate),\u00a0 promuovere attivit\u00e0 educative e di\u00a0awareness\u00a0anche sulla popolazione generale sulle applicazioni e i limiti della diagnostica genetica<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">La partecipazione italiana, in particolare per i rappresentati di SIGU, \u00e8 stata cospicua anche in considerazione della sede congressuale, ma lo spessore dei\u00a0<em>members<\/em>\u00a0SIGU \u00e8 stato riconosciuto anche in questo ambito con l\u2019<strong>elezione della Prof.ssa<\/strong>\u00a0<strong>Manuela Morleo, Ricercatrice dell\u2019<\/strong><a href=\"https:\/\/customer16815.musvc2.net\/e\/tr?q=8%3dDbSVH%26H%3dP%26I%3dGcPc%262%3dbRWLc%26F%3dC7PAN_5wnu_Fg_Cvfv_Mk_5wnu_ElHR0.B0Iq7KD2JzOrHzOuK9.D7_Nlxc_Xa82Ov-An9xDnI0_Mdyk_WSN48rNx6_5wnu_El2Gv-EDOvPFOv_Nlxc_XaD6P4O8P0-OrHzOuK9-9v-L0UCQ0Gv-Jv_Mdyk_WS%260%3d8P6RxW.1AE%26D6%3dYRcJZ%26EN%3dEfMZMa6n7vMbDXLeEd%263%3d7H9yXFBQcscT6E8QdIZRYLYv9DAU7rbR9GYNXF9vYIYQeo8Scoc1Xq0LYIYMAG7w&amp;mupckp=mupAtu4m8OiX0wt\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Istituto Telethon di Genetica e Medicina<\/strong><\/a><strong>\u00a0(TIGEM) di Pozzuoli e dell\u2019Universit\u00e0 della Campania \u201cVanvitelli\u201d, diventata Consigliera della Societ\u00e0 Europea di Genetica Umana.\u00a0<\/strong>\u201c<em>\u00c8 un onore per me ricoprire questo incarico e rappresentare SIGU all\u2019interno dell\u2019ESHG <\/em>\u2013 spiega\u00a0<strong>Morleo<\/strong>, attualmente in forze al programma Telethon dedicato alle malattie non diagnosticate (Telethon Undiagnosed Diseases Program), principalmente impegnata\u00a0 nell\u2019ambito della diagnosi delle malattie rare attraverso l\u2019applicazione del sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) per la scoperta di nuovi geni e la diagnostica, e della biologia cellulare per la validazione funzionale \u2013 <em>La\u00a0<a href=\"https:\/\/customer16815.musvc2.net\/e\/tr?q=3%3dEZAQI%26F%3d8%26D%3dHa8X%263%3dZ0RMa%26x%3d88NsI_6uVp_Ge_uqgt_5f_6uVp_FjzMA.9v8u.Iu7_6uVp_FjkE19%26g%3dC9My3F.HhJ%26wM%3d6WLa7%26J7%3dVCRId8RKU1o5d5QNVA%268%3dLY4XHVA3FZ8Tt5B3tXgTrZg3LaeZLW9XsXBRr59ZEYg6L9hXF59Xt9dRrZhVF6gQ&amp;mupckp=mupAtu4m8OiX0wt\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Societ\u00e0 Europea di Genetica Umana<\/a>\u00a0(European Society of Human Genetics) \u00e8 un\u2019organizzazione senza scopo di lucro. I suoi obiettivi sono promuovere la ricerca nella genetica umana e medica, sia di base che applicata, garantire elevati standard nella pratica clinica e facilitare i contatti tra tutte le persone che condividono questi obiettivi, in particolare coloro che operano in Europa<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>Il programma malattie rare senza diagnosi di Telethon, diretto dal Prof. Vincenzo Nigro<\/em> \u2013 aggiunge l\u2019<strong>esperta<\/strong>\u00a0\u2013 <em>nasce nel 2016 con lo scopo di individuare la causa genetica di malattie rare ad esordio pediatrico rimaste non diagnosticate. \u00c8 importante dare un nome alla propria malattia, in termini prognostici, in termini di consulenze genetiche e terapeutiche. Ma \u00e8 fondamentale solo se i nostri laboratori italiani possono far parte di una rete europea e internazionale, che permetta alla ricerca di avanzare condividendo dati ed esperienza nella maniera corretta<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">\u201c<em>Di fondamentale importanza sono stati anche i contributi sulla applicazione nella pratica clinica delle nuove tecnologie omiche e soprattutto della loro integrazione non solo per l\u2019identificazione di nuovi geni malattia<\/em> \u2013 sottolinea il\u00a0<strong>Dr. Marco Tartaglia, Responsabile dell\u2019Unit\u00e0 di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dell\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9 di Roma<\/strong>\u00a0\u2013 <em>L\u2019applicazione della genomica assieme all\u2019utilizzo di altri approcci complementari, come lo studio della metilazione del DNA per la definizione di firme di riconoscimento di un gruppo crescente di malattie genetiche assieme all\u2019utilizzo di tecniche di trascrittomica, metabolomica e proteomica, consente di approfondire anche la comprensione dei meccanismi di malattia per giungere alla identificazione di possibili nuovo approcci terapeutici<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">Grande apprezzamento per la relazione\u00a0<strong>Prof.ssa<\/strong>\u00a0<strong>Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell\u2019Universit\u00e0 di Pavia<\/strong>,<strong>\u00a0<\/strong>che \u00e8 stata recentemente protagonista di una importante scoperta nell\u2019ambito delle cause genetiche dell\u2019Alzheimer. Grazie alla collaborazione tra diversi enti di ricerca\u00a0<strong>Giorgio ha contribuito all\u2019identificazione di una specifica mutazione nel gene\u00a0<em>GRIN2C<\/em>, un gene fino ad oggi non associato a patologie genetiche, direttamente coinvolto nella Malattia di Alzheimer<\/strong>. Questo studio ha importanti ricadute in ambito diagnostico e terapeutico soprattutto perch\u00e9 si sa che la Malattia di Alzheimer \u00e8 la principale causa di gravi deficit cognitivi ed \u00e8 divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia \u00e8 il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, come ipertensione, obesit\u00e0, diabete, depressione e isolamento sociale. \u201c<em>Ogni scoperta che facciamo <\/em>\u2013 dichiara\u00a0<strong>Giorgio<\/strong>, membro attivo di SIGU \u2013 <em>ci avvicina un po\u2019 di pi\u00f9 alla possibilit\u00e0 di offrire una terapia per i pazienti e le loro famiglie<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">Tra i protagonisti dell\u2019ESHG anche il<strong>\u00a0Dr. Marco Vismara, membro del Comitato Editoriale di SIGU<\/strong>, che ha presentato uno studio relativo alle possibilit\u00e0 terapeutiche basate sugli acidi nucleici (NA) e l\u2019utilizzo delle nanoparticelle biomimetiche (BNP) per il superamento della barriera ematoencefalica nei disturbi del sistema nervoso centrale.\u00a0\u201c<em>Parliamo di ricerca di base<\/em> \u2013 afferma\u00a0<strong>Vismara<\/strong>\u00a0\u2013 <em>che potrebbe essere applicata in un prossimo futuro al trattamento di patologie come la Sindrome di Rett, la Malattia di Huntington, le Mucopolisaccaridosi e le Leucodistrofie. In sintesi, abbiamo sviluppato una piattaforma di nanotecnologia biomimetica per la consegna di NA, utilizzando un sofisticato approccio che ha dimostrato che questo approccio pu\u00f2 superare tutta una serie di limiti legati alle modalit\u00e0 di somministrazione che utilizziamo oggi. I nostri studi, apprezzati a livello internazionale, suggeriscono che le BNP potrebbero rappresentare un\u2019ottima strategia per trattare alcune malattie genetiche che oggi di fatto non dispongono di cura n\u00e9 di terapia in grado di modificare significativamente la storia naturale delle patologie stesse<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-justify wp-block-paragraph\">In chiusura un commento del\u00a0<strong>Prof.<\/strong>\u00a0<strong>Maurizio Genuardi,\u00a0Direttore dell\u2019Istituto di Medicina Genomica dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica sede di Roma e della UOC di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, gi\u00e0 Presidente della ESHG<\/strong>, che termina il suo mandato come membro dell\u2019Executive Board: \u201c<em>\u00c8 stata un\u2019esperienza molto piacevole ed entusiasmante, ho trovato un grande spirito di collaborazione e un clima\u00a0 costruttivo, con l\u2019obiettivo di far crescere la genetica umana sia nel campo della ricerca sia in quello assistenziale, con grande attenzione agli aspetti etici a livello non solo europeo ma anche mondiale<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Anna Rita Canone<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Questo e molto altro alla 75a edizione del Congresso della Societ\u00e0 Europea di Genetica Umana (ESHG) conclusasi a 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