{"id":5722,"date":"2025-09-25T17:28:56","date_gmt":"2025-09-25T15:28:56","guid":{"rendered":"https:\/\/vocinelmondo.com\/?p=5722"},"modified":"2025-09-25T17:28:56","modified_gmt":"2025-09-25T15:28:56","slug":"al-congresso-nazionale-sigu-lintelligenza-artificiale-al-centro-della-rivoluzione-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/al-congresso-nazionale-sigu-lintelligenza-artificiale-al-centro-della-rivoluzione-genetica\/","title":{"rendered":"Al Congresso Nazionale SIGU l\u2019intelligenza artificiale al centro della \u201crivoluzione genetica\u201d"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img data-recalc-dims=\"1\" loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"731\" height=\"1300\" data-attachment-id=\"4976\" data-permalink=\"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/genetica-medica-italia-al-centro-della-trasformazione-europea\/pexels-photo-31474398\/\" data-orig-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/pexels-photo-31474398.jpeg?fit=731%2C1300&amp;ssl=1\" data-orig-size=\"731,1300\" data-comments-opened=\"1\" data-image-meta=\"{&quot;aperture&quot;:&quot;0&quot;,&quot;credit&quot;:&quot;&quot;,&quot;camera&quot;:&quot;&quot;,&quot;caption&quot;:&quot;&quot;,&quot;created_timestamp&quot;:&quot;0&quot;,&quot;copyright&quot;:&quot;&quot;,&quot;focal_length&quot;:&quot;0&quot;,&quot;iso&quot;:&quot;0&quot;,&quot;shutter_speed&quot;:&quot;0&quot;,&quot;title&quot;:&quot;&quot;,&quot;orientation&quot;:&quot;0&quot;}\" data-image-title=\"pexels-photo-31474398.jpeg\" data-image-description=\"\" data-image-caption=\"&lt;p&gt;Photo by Adam Knl on &lt;a href=&quot;https:\/\/www.pexels.com\/it-it\/foto\/scultura-moderna-del-dna-nel-museo-della-scienza-di-valencia-31474398\/&quot; rel=&quot;nofollow&quot;&gt;Pexels.com&lt;\/a&gt;&lt;\/p&gt;\" data-large-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/pexels-photo-31474398.jpeg?fit=576%2C1024&amp;ssl=1\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/vocinelmondo.com\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/pexels-photo-31474398.jpeg?resize=731%2C1300&#038;ssl=1\" alt=\"\" class=\"wp-image-4976\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Photo by Adam Knl on <a href=\"https:\/\/www.pexels.com\/it-it\/foto\/scultura-moderna-del-dna-nel-museo-della-scienza-di-valencia-31474398\/\" rel=\"nofollow\">Pexels.com<\/a><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Rimini, 25 settembre 2025<\/strong>&nbsp;\u2013<strong>&nbsp;L\u2019intelligenza artificiale entra a pieno titolo tra gli strumenti chiave della genetica medica. Non sostituir\u00e0 il medico, ma potr\u00e0 supportarlo nella diagnosi, nell\u2019interpretazione dei dati genomici e nello sviluppo di nuove terapie<\/strong>. \u00c8 questo il messaggio centrale lanciato in apertura della&nbsp;<a href=\"https:\/\/customer16815.musvc2.net\/e\/tr?q=6%3d5cKT9%26I%3dH%26G%3d8eEb%26s%3dcJUCd%268%3dAxQ3L_vxfs_7h_5tWw_Ei_vxfs_6m6BkR.pHrD58wP2GeWvHr8y8.gLz_KUzc_UJ%26A%3dzNwSpU.rB7%26Bw%3dZLTCa%2674e8nL%3d6gEXDfEX5XMT7X%26u%3d8g0H8eeH99fKc6ZFbi0o55bEUAZH6icnZAbFaC9rY7gpU8cMTC0H9B0IZfYKV8Ap&amp;mupckp=mupAtu4m8OiX0wt\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>XXVIII edizione del Congresso Nazionale della Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana (SIGU)<\/strong><\/a>, conclusosi in queste ore a Rimini.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tra gli ospiti internazionali dell\u2019appuntamento, che ha visto la partecipazione di pi\u00f9 di 1.200 genetisti, spicca il&nbsp;<strong>Prof.<\/strong>&nbsp;<strong>Benjamin Solomon, Direttore Clinico del National Human Genome Research Institute (Bethesda, USA)<\/strong>, pioniere dell\u2019uso dell\u2019AI in genetica medica: \u201cL\u2019intelligenza artificiale non prender\u00e0 il posto dei clinici, ma un approccio integrato \u00e8 certamente pi\u00f9 efficace. Alcuni compiti potranno essere automatizzati, liberando tempo e risorse per attivit\u00e0 di maggiore valore, ma il ruolo dei medici rester\u00e0 fondamentale ancora a lungo\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La tecnologia \u00e8 gi\u00e0 realt\u00e0 nella diagnosi delle malattie genetiche rare<\/strong>: sono gi\u00e0 disponibili sistemi di riconoscimento facciale che possono supportare pediatri e neonatologi e medici di medicina generale nel riconoscimento tempestivo di dismorfismi facciali e altri segni clinici, indirizzando tempestivamente le famiglie verso il genetista e avviando cos\u00ec percorsi diagnostici e terapeutici pi\u00f9 rapidi ed efficaci. \u201c<em>La diagnosi precoce<\/em> \u2013 ha affermato la\u00a0<strong>Dr.ssa<\/strong>\u00a0<strong>Francesca Clementina Radio, UOC Genetica Medica San Camillo Forlanini, Roma<\/strong>\u00a0\u2013 <em>\u00e8 cruciale non solo per avviare trattamenti mirati, ma anche per migliorare qualit\u00e0 di vita e prognosi dei pazienti<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il Congresso SIGU ha affrontato anche temi destinati a trasformare la medicina e la societ\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La genetica forense<\/strong>. Il\u00a0<strong>Prof.<\/strong>\u00a0<strong>Manfred Kayser<\/strong>\u00a0<strong>(Rotterdam)<\/strong>\u00a0ha mostrato come oggi sia gi\u00e0 possibile prevedere con buona approssimazione colore di occhi, capelli e pelle da una semplice traccia biologica, con tecniche che stanno rivoluzionando le indagini giudiziarie.\u00a0 \u201c<em>La fenotipizzazione forense del DNA (che predice aspetto, origine ancestrale ed et\u00e0 del sospettato) sta stravolgendo le sorti delle inchieste giudiziarie, perch\u00e9 consente di trovare autori di reati che non erano sospettati, non hanno precedenti e non sono presenti nelle banche dati del DNA criminale, quindi non identificabili con la normale profilazione forense. Inoltre, \u00e8 finita l\u2019epoca in cui i gemelli monozigoti avevano una sorta di \u2018carta jolly\u2019 per commettere crimini sapendo che non potevano essere identificati tramite la profilazione forense del DNA, poich\u00e9 ora possono essere identificati con altri tipi di analisi del DNA, in particolare con il sequenziamento dell\u2019intero genoma<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Le terapie avanzate e il\u00a0<em>drug repurposing<\/em><\/strong>. Il\u00a0<strong>Presidente SIGU Paolo Gasparini, Professore Ordinario di Genetica Medica all\u2019Universit\u00e0 di Trieste, Direttore del Servizio di Genetica Medica e del Dipartimento per Diagnostica Avanzata e Sperimentazione Clinica presso l\u2019IRCCS Burlo Garofolo a Trieste,<\/strong>\u00a0ha sottolineato l\u2019eccellenza italiana nello sviluppo di terapie geniche e cellulari, spiegando che \u201c<em>la strategia del\u00a0drug repurposing\u00a0\u2013 o riposizionamento di farmaci \u2013 sta guadagnando terreno nel campo della ricerca biomedica. Si tratta di riutilizzare farmaci gi\u00e0 approvati per altre indicazioni terapeutiche, studiandone l\u2019efficacia contro patologie differenti, spesso rare e trascurate dall\u2019industria farmaceutica. Questo approccio offre vantaggi decisivi: riduce tempi e costi di sviluppo, e sfrutta farmaci gi\u00e0 noti per sicurezza e tollerabilit\u00e0. Per le malattie rare, che colpiscono un numero limitato di pazienti e ricevono pochi investimenti, il\u00a0drug repurposing\u00a0rappresenta spesso l\u2019unica via realistica verso nuove cure<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>PUBBLICATE LE NUOVE RACCOMANDAZIONI SIGU PER L\u2019ESECUZIONE DI TEST FARMACOGENETICI GERMINALI<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La farmacogenetica \u00e8 la disciplina che studia come il nostro DNA influenzi la risposta ai farmaci.<\/strong>&nbsp;Non tutti, infatti, reagiamo allo stesso modo a una terapia: l\u2019efficacia e gli effetti collaterali possono variare a seconda delle caratteristiche genetiche di ciascuno, oltre che per fattori come et\u00e0, sesso, peso o altre malattie presenti. Conoscere queste differenze permette di scegliere il farmaco giusto, al dosaggio corretto, riducendo i rischi e aumentando i benefici: \u00e8 uno dei primi esempi di medicina personalizzata.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201c<em>I vantaggi non riguardano solo i pazienti<\/em> \u2013 ha dichiarato\u00a0<strong>Matteo Floris, Professore Associato di Genetica Medica all&#8217;Universit\u00e0 di Sassari,<\/strong>\u00a0<strong>Co-coordinatore,<\/strong>\u00a0<strong>insieme alla<\/strong>\u00a0<strong>Prof.ssa Monica Rosa Miozzo, Professore Ordinario di Genetica Medica dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Milano, del Gruppo SIGU\u00a0dedicato proprio alla farmacogenetica<\/strong>\u00a0\u2013 <em>ma anche il sistema sanitario e la ricerca, perch\u00e9 consentono di ottimizzare risorse, evitare trattamenti inefficaci e selezionare farmaci pi\u00f9 mirati.\u00a0<strong>In Italia, per\u00f2, l\u2019applicazione clinica della farmacogenetica \u00e8 ancora limitata e necessita di regole chiare. Per questo la Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana ha elaborato raccomandazioni per standardizzare i test, la loro interpretazione e la refertazione, con l\u2019obiettivo di portare queste innovazioni dentro al Servizio Sanitario Nazionale<\/strong><\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>UN CONGRESSO TRA SCIENZA E SOCIET\u00c0<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201c<em>Con pi\u00f9 di 1.200 genetisti medici e biologi coinvolti<\/em> \u2013 ha concluso la<strong>\u00a0Prof.ssa Brunella Franco, Presidente del Comitato Scientifico del Congresso SIGU, Ordinario di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Universit\u00e0 \u201cFederico II\u201d, Ricercatore dell\u2019Istituto Telethon di Genetica e Medicina e Docente della Scuola Superiore Meridionale, Napoli<\/strong>\u00a0\u2013 <em>la SIGU conferma il proprio ruolo di riferimento nazionale e internazionale. Oltre alle sessioni scientifiche, il programma propone momenti culturali come lo spettacolo di Marco Paolini,\u00a0I mitocondri e la polenta. Da mia nonna a Linn Margulis, che racconta la genetica attraverso il linguaggio del teatro. La genetica \u00e8 sempre pi\u00f9 centrale non solo nella ricerca e nella clinica, ma anche nella societ\u00e0. Siamo chiamati a guidare una rivoluzione terapeutica ed etica che cambier\u00e0 il futuro della medicina<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Anna Rita Canone<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un incontro tra scienza e societ\u00e0: mentre la genetica forense rivoluzioner\u00e0 le indagini scientifiche,<br \/>\nle terapie avanzate e il drug repurposing sono gi\u00e0 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