{"id":7541,"date":"2026-10-07T22:04:32","date_gmt":"2026-10-07T20:04:32","guid":{"rendered":"https:\/\/vocinelmondo.com\/?p=7541"},"modified":"2026-10-07T22:04:32","modified_gmt":"2026-10-07T20:04:32","slug":"malattie-genetiche-nuove-tecnologie-possono-svelare-le-cause-che-lesoma-non-riesce-a-vedere","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vocinelmondo.com\/en\/malattie-genetiche-nuove-tecnologie-possono-svelare-le-cause-che-lesoma-non-riesce-a-vedere\/","title":{"rendered":"Malattie genetiche, nuove tecnologie possono svelare le cause che l\u2019esoma non riesce a vedere"},"content":{"rendered":"<p><strong>Rimini, 7 ottobre 2026 \u2013 Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina.<\/strong> Praticamente invisibile al sequenziamento dell\u2019esoma, ma individuabile attraverso l\u2019analisi dell\u2019intero genoma: \u00e8 uno degli esempi di quanto rapidamente stiano cambiando i confini della diagnostica genetica e uno dei temi con cui si apre oggi <strong>a Rimini il<\/strong> <strong>XXIX Congresso Nazionale della Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana (SIGU). Ospite d\u2019eccezione Stylianos Antonarakis, tra i pi\u00f9 autorevoli genetisti umani a livello internazionale<\/strong>, al quale \u00e8 affidata la Opening Lecture.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>L\u2019INNOVAZIONE \u00c8 IL PRESENTE<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Nuove conoscenze e nuove tecnologie stanno permettendo di vedere ci\u00f2 che fino a pochi anni fa rimaneva fuori dalla portata della diagnostica genetica.<\/strong> Lo studio del genoma e degli RNA non codificanti sta facendo emergere nuovi meccanismi di malattia; le tecnologie di sequenziamento <strong><em>long read<\/em><\/strong> consentono di affrontare regioni genomiche complesse e alterazioni difficili da caratterizzare con gli approcci convenzionali.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u201cLa genetica \u00e8 oggi parte di un numero crescente di percorsi clinici e contemporaneamente sta aumentando in maniera straordinaria la nostra capacit\u00e0 di interrogare il genoma \u2013 sottolinea <strong>Paola Grammatico, Presidente SIGU<\/strong> \u2013 Questo pu\u00f2 significare trovare risposte anche per persone per le quali gli strumenti utilizzati finora non sono stati sufficienti. Ma significa anche confrontarsi con informazioni sempre pi\u00f9 complesse: la sfida non \u00e8 soltanto produrre pi\u00f9 dati, ma interpretarli e trasformarli in informazioni clinicamente utili\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u00c8 su questo doppio passaggio \u2013 <strong>una genetica sempre pi\u00f9 presente negli ospedali e negli ambulatori e tecnologie capaci di spostare pi\u00f9 avanti i confini della diagnosi<\/strong> \u2013 che si sviluppano i tre giorni del Congresso SIGU.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>ANTONARAKIS E LA NUOVA FRONTIERA DELL\u2019RNA NON CODIFICANTE<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Ad aprire i lavori sar\u00e0 <strong>Stylianos Antonarakis<\/strong>, Professore emerito dell\u2019Universit\u00e0 di Ginevra, gi\u00e0 Presidente della European Society of Human Genetics e della Human Genome Organisation (HUGO), con la Opening Lecture <em>Small nuclear RNA genes and Mendelian disorders<\/em>.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Al centro, gli <strong>small nuclear RNA (snRNA)<\/strong>, piccole molecole di RNA che non vengono tradotte in proteine ma svolgono funzioni essenziali nell\u2019elaborazione dell\u2019informazione genetica. Un esempio \u00e8 proprio <strong>RNU4-2<\/strong>, il piccolo gene citato in apertura: <strong>specifiche varianti sono state associate a un comune disturbo del neurosviluppo, mostrando come una causa genetica possa trovarsi al di fuori delle regioni codificanti analizzate dall\u2019esoma.<\/strong><\/p>\n<p>Il punto, dunque, non \u00e8 soltanto leggere pi\u00f9 DNA: <strong>si sta ampliando il perimetro di ci\u00f2 che siamo in grado di riconoscere come geneticamente rilevante per la malattia.<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>A questa evoluzione \u00e8 dedicata anche la prima sessione plenaria del Congresso, incentrata su RNA e malattie, dallo splicing alle terapie RNA-based, passando per il ruolo dei long non-coding RNA e il loro possibile utilizzo come biomarcatori.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>LONG READS: LEGGERE MEGLIO IL GENOMA<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Accanto alle conoscenze, cambiano gli strumenti. Tra le tecnologie protagoniste del Congresso <strong>il sequenziamento <em>long read<\/em>, sistema capace di leggere frammenti di DNA molto pi\u00f9 lunghi rispetto alle <em>short reads<\/em>.<\/strong> Questo permette di <strong>ricostruire pi\u00f9 efficacemente regioni complesse del genoma<\/strong> e identificare alterazioni difficili da caratterizzare con gli approcci convenzionali, tra cui <strong>varianti strutturali ed espansioni di sequenze ripetute<\/strong>.<\/p>\n<p>La prospettiva \u00e8 poter interrogare il genoma in maniera pi\u00f9 completa e, in alcuni contesti, ridurre la necessit\u00e0 di ricorrere a una successione di test differenti. Al Congresso si discuter\u00e0 delle applicazioni cliniche dei <em>long reads<\/em>, del loro impiego nello studio di espansioni e alterazioni strutturali e dell\u2019integrazione con nuovi strumenti di interpretazione dei dati.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>PI\u00d9 DATI, LA SFIDA \u00c8 INTERPRETARLI<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u201c<em>Whole genome sequencing<\/em>, multi-omica, trascrittomica, analisi dell\u2019RNA e nuovi strumenti bioinformatici \u2013 illustra <strong>Grammatico<\/strong> \u2013 stanno aumentando la capacit\u00e0 di caratterizzare il genoma, ma pongono contemporaneamente questioni di <strong>interpretazione, qualit\u00e0, standardizzazione, appropriatezza e sostenibilit\u00e0<\/strong>. Il programma congressuale riflette questa evoluzione, con lavori dedicati anche alle varianti del genoma non codificante e all\u2019utilizzo dell\u2019RNA per contribuire all\u2019interpretazione delle varianti di significato incerto\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u201c<strong>Il futuro non \u00e8 semplicemente fare pi\u00f9 test, ma utilizzare il test giusto e saperne sfruttare fino in fondo le informazioni<\/strong> \u2013 conclude <strong>Grammatico<\/strong> \u2013 L\u2019innovazione ha valore quando riesce a ridurre l\u2019incertezza diagnostica e a produrre informazioni utilizzabili nella pratica clinica. Per questo alla tecnologia devono accompagnarsi competenze professionali e criteri condivisi di qualit\u00e0\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>IL XXIX CONGRESSO NAZIONALE SIGU<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Il XXIX Congresso Nazionale SIGU, in programma al Palacongressi di Rimini fino al 9 ottobre, attraverser\u00e0 i principali ambiti nei quali la genetica sta modificando ricerca e pratica clinica: screening neonatale genomico, oncogenetica, cardiogenetica, neurogenetica, diagnosi genomica preimpianto, terapie molecolari, epigenetica, genetica predittiva e medicina di precisione.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Tre giorni che fotografano una genetica sempre pi\u00f9 presente nella medicina e, allo stesso tempo, capace di vedere parti del nostro patrimonio genetico che fino a pochi anni fa rimanevano fuori dalla portata della diagnostica.<\/p>\n<p><em>Anna Rita Canone<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Rimini, 7 ottobre 2026 \u2013 Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina. 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