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Rimini, 7 ottobre 2026 – Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina. Praticamente invisibile al sequenziamento dell’esoma, ma individuabile attraverso l’analisi dell’intero genoma: è uno degli esempi di quanto rapidamente stiano cambiando i confini della diagnosticaContinua a leggere “Aperto oggi il XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU): Malattie genetiche, nuove tecnologie possono svelare le cause che l’esoma non riesce a vedere”