Roma, 30 ottobre 2026 – Da oggi hanno il diritto di ricevere una diagnosi nelle prime settimane di vita anche un bambino o una bambina nati con ADA-SCID, PNP-SCID, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di PompeContinua a leggere “Uniformità regionale, presa in carico strutturata, integrazione biochimico-genomica: le indicazioni condivise dalla comunità scientifica italiana, con SIGU e SIMMESN, in un documento frutto di un percorso di analisi e confronto promosso da OMaR: Screening neonatale esteso, da oggi in vigore i nuovi LEA: tre priorità per garantire lo stesso diritto in tutta Italia”
“Il giornalismo consiste principalmente nel dire 'Lord Jones è morto' a persone che non hanno mai saputo che Lord Jones fosse vivo.” Gilbert Keith Chesterton